Rol de las trombofilias en infertilidad: ¿juegan un rol? / The role of thrombophilias in infertility: do they have a role?

Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, y han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, entre las cuales podemos mencionar: aborto recurrente, preclampsia, restricción de crecimiento intrauterino y muerte fetal in útero, entre otras. Recientemente, se ha sugerido una asociación entre trombofilias e infertilidad. Las mutaciones de la enzima Metilentetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) y de Leiden se encuentran con mayor frecuencia en pacientes con infertilidad de causa desconocida, al compararlas con grupos controles. Durante la etapa de estimulación ovárica diversas trombofilias han sido vinculadas con la aparición de sindrome de hiperestimulación ovárica severo. Por último, las pacientes con historia de falla recurrente de implantación, luego de múltiples ciclos de fertilización in Vitro, demuestran una mayor prevalencia de trombofilias que las pacientes con éxito en dichas terapias. Este artículo presenta una revisión de las publicaciones relevantes que abordaran los distintos aspectos de la relación entre trombofilias e infertilidad hasta agosto de 2009. El objetivo es describir los estudios utilizados y sus implicancias en el manejo de la pareja infértil.

Thrombophilias are a group of conditions that favor the genesis of arterial/venous thrombosis. Several complications throughout pregnancy have been associated with trhombophilias, including recurrent spontaneous abortion, preeclampsia, intrauterine growth restriction and fetal demise. Recently, an asociation has been sugested between infertility and thrombophilias, involving diferent aspects of the infertile couple therapy. MTHFR and Leiden mutations can be found more frecuently in patients with diagnosis of unknown infertility when compared with control groups. During ovarian estimulation, thrombophilias have been linked with severe ovarian hiperstimulation syndrome. Furthermore, patients with recurrent implantation failure after in vitro fertilization therapy show a higher rate of thrombophilias than patients with succesful IVF therapy. A review of the relevant publications concerning the topic thrombophilia and infertility until august 2009 is presented in this article. The aim of this article is to describe the results of the studies and its relevance in the infertile couple treatment.

Estenosis aórtica crítica: presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Severe aortic valve stenosis: a case report and literature review

We report case of prenatal diagnosis of critical aortic valve stenosis. In a 21 year old mother, it was suspected a complex congenital heart disease at 39 weeks gestation. She was derivated to Santiago and prenatal evaluation revealed critical aortic valve stenosis with left ventricular fibroelastosis and a restrictive foramen ovale. Elective caesarean section was performed at 39 1/2 weeks of gestation. The newborn, male, 2.890 grams of weight, was managed with prostaglandinsand dopamine. The second day of life he was transferred to the Cardiovascular Intensive Care Unit of Doctor Luis Calvo Mackenna Hospital for resolution. After his postnatal evaluation, it was concluded that it was capable of biventricular repair, as balloon valvuloplasty, the therapy of choice. After the suspension of prostaglandins, he developed clinical deterioration with systodiastolic dysfunction of the left ventricle and pulmonary hypertension. It was decided to perform Norwood-Sano 10 days after angioplasty. The patient evolved favourably, being transferred to his hospital of origin at 43 days of life. In this article we will make a full review of the epidemiology, diagnosis and management of pre and postnatal critical aortic valve stenosis.

Se presenta un caso clínico de diagnóstico prenatal de estenosis aórtica crítica. A las 39 semanas de gestación se sospecha cardiopatía congénita compleja en una paciente de 21 años, siendo derivada a Santiago. La evaluación prenatal revela de estenosis aórtica crítica con fibroelastosis del ventrículo izquierdo y foramen oval restrictivo. Se realiza cesárea electiva a las 39 1/2 semanas de edad gestacional. Nace un recién nacido de 2.890 g, sexo masculino. Se inicia tratamiento con prostaglandinas y dopamina. Al segundo día de vida se traslada a Unidad de Cuidados Intensivos Cardiovascular del Hospital Doctor Luis Calvo Mackenna para su resolución. Posterior a su evaluación postnatal, se concluye que es susceptible de reparo biventricular, siendo la valvuloplastía con balón, la terapia de elección. Posterior a la suspensión de la prostaglandina, se produce deterioro clínico asociado a disfunción sistodiastólica del ventrículo izquierdo e hipertensión pulmonar. Se decide realizar cirugía de Norwood-Sano a los 10 días postangioplastía. Evoluciona en forma favorable, siendo trasladado a su hospital de origen a los 43 días de vida. En el presente artículo se hará una revisión completa de la epidemiología, diagnóstico y manejo pre y postnatal de la estenosis aórtica crítica.

Prevalencia de procedimientos invasivos en una población chilena usuaria de métodos de cribado y diagnóstico prenatal / Prevalence of invasive procedures in a chilean population users of screening and prenatal diagnosis methods

Objetivo: Evaluar la prevalencia del uso de procedimientos invasivos prenatales en una población chilena con cribado y diagnóstico de alteraciones morfológicas y/o cromosómicas. Método: Estudio descriptivo en 17.906 embarazadas entre junio de 2000 y octubre de 2006, a las cuales se les realizó cribado ecográfico de aneuploidia y malformaciones congénitas durante el primer y segundo trimestre. Las pacientes fueron informadas y aconsejadas acerca de las implicancias de dichos procedimientos. Los procedimientos efectuados fueron la biopsia de vellosidades coriales (BVC), amniocentesis (AMCT) y cordocentesis. Se calculó la prevalencia y las indicaciones de dichos procedimientos. Resultados:Se realizaron 81 procedimientos invasivos (0,45 por ciento). Las BVC representaron un 43,3 por ciento, las AMCT el 37,0 por ciento y las cordocentesis un 19,7 por ciento. Las principales motivaciones para realizarse un estudio invasivo fueron malformaciones congénitas (48,1 por ciento) y aumento del riesgo de aneuploidia (40,7 por ciento). Los cariotipos alterados fueron 43,2 por ciento del total de los procedimientos, encontrándose 29 por ciento de trisomías 21, 46 por ciento de trisomías 18 y 13 y 20 por ciento de síndrome de Turner. Conclusión: La prevalencia de procedimientos invasivos fue 10 veces inferior a la descrita en países donde el aborto es legal, y aproximadamente la mitad de ellos resultaron alterados. En nuestra población utilizando una asesoría adecuada, la principal motivación para realizarse un procedimiento invasivo fue el mejor manejo obstétrico del embarazo y, secundariamente, la posibilidad de contar con una mejor información sobre la salud del hijo no nacido.

Objective: The purpose of this study was to evaluate the prevalence and indications of invasive procedures in a population without termination of pregnancy. Method: This descriptive study was performed in pregnant women who had either assessment of risk for chromosomal abnormalities during the first and second trimester of pregnancy or detection of soft markers or structural defects at any gestational age from June 2000 to October 2006. The patients were counseled with regards their estimated risk, and were informed about invasive diagnostic tests. The invasive testing offered were chorion villous sampling (CVS), amniocentesis (AMCT) and fetal blood sampling (FBS). The prevalence of invasive testing was calculated and its causes analyzed according to the type of screening test. Results: Ultrasound was carried out in 17,906 pregnant women, being 70 percent performed either during the first or second trimester of pregnancy. Eighty one invasive procedures were performed (0.45 percent). CVS accounted for 43.3 percent, AMCT for 37.0 percent and FBS for 19.7 percent. The main motivation for opting for invasive testing was fetal abnormalities (48.1 percent) and increased risk of chromosomal anormalities (40.7 percent). Abnormal fetal kaiyotypes were 43.2 percent, being 29 percent Down's syndrome, 46 percent Edwards and Pateau's syndromes, and 20 percent Turner syndrome. Conclusion:Jhe low frequency of invasive procedures observed in this population might be an expression of our social, cultural and legal characteristics, but it is also a demonstration of pragmatic and ethically rational decisions about invasive testing for chromosomal abnormalities.

Espectro clínico de la preeclampsia: estudio comparativo de sus diversos grados de severidad / Clinical spectrum of preeclampsia: comparative study of different grades of severity

Objetivo: Comparar los resultados maternos y perinatales en embarazadas que cursaron con preeclampsia (PE) en sus diversas presentaciones en el período 2001 -2005. Material y Método: Estudio retrospectivo de 7.205 partos asistidos en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. 204 mujeres presentaron PE/eclampsia, dividiéndose en 3 grupos: PE modera, severa y síndrome de HELLP. Se analizaron las variables clínicas y de laboratorio de la embarazada y del recién nacido. Se compararon estos resultados en los 3 grupos de estudio. Para variables continuas de distribución normal se empleó el análisis de varianza (ANOVA). Para variables categóricas se empleó la tabla de contingencia de Chi2 o la prueba exacta de Fisher. Resultados: 80 mujeres presentaron PE moderada (39,2 por ciento), 114 PE severa (55,8 por ciento) y 10 HELLP (4,9 por ciento). Se observaron diferencias significativas en la vía de parto, edad gestacional, peso del recién nacido, percentil, morbi-mortalidad neonatal, complicaciones maternas médico-quirúrgicas en los grupos de PE severa y HELLP comparados con las PE moderadas. La PE severa tuvo una mayor proteinuria que los otros dos grupos. Así mismo, se observaron también diferencias significativas en el grupo de síndrome de HELLP en los niveles de enzimas hepáticas, LDH y recuento plaquetario en comparación con el grupo de las PE moderadas y severas. Conclusión: La PE es una entidad clínica que puede presentarse en diversos grados de severidad, por lo que su correcta clasificación de acuerdo a criterios clínicos y de laboratorio, es clave para el tratamiento y pronóstico de las pacientes.

El diagnostico prenatal de cardiopatías congénitas mejora el pronostico neonatal

Las malformaciones congénitas son la principal causa de muerte neonatal precoz en nuestro medio; en la mayoría de los casos corresponden a cardiopatías congénitas mayores. Las cardiopatías congénitas tienen una incidencia de 8/1.000 recién nacidos vivos, correspondiendo la mitad de ellas a cardiopatías congénitas mayores. Una de las intervenciones recomendadas para reducir la mortalidad de este grupo de niños es evaluar rutinariamente la anatomía del corazón fetal mediante ecografía obstétrica, para planificar la atención neonatal, de aquellos fetos con cardiopatías congénitas, en el momento y lugar más oportuno. En objetivo de la presente revisión es comprobar si el diagnóstico prenatal de una cardiopatía congénita mejora el pronóstico perinatal respecto de aquellos casos que son diagnosticados post parto. Observamos que el diagnóstico antenatal de cardiopatía congénita, no mejora la sobrevida neonatal, excepto en ciertas cardiopatías congénitas ductus dependientes (transposición de grandes arterias, hipoplasia del corazón izquierdo y coartación de aorta), en que si se ha reportado una mayor probabilidad de sobrevida en el grupo de recién nacidos en los cuales se realizó el diagnóstico en el período prenatal. Recomendamos la evaluación rutinaria del corazón fetal en la ecografía obstétrica habitual, y efectuar ecocardiografía fetal especializada ante la sospecha de alteraciones o en aquellos grupos de mayor riesgo.

Congenital malformations are the main cause of neonatal death; in most of the cases they correspond to major congenital heart defects. Congenital heart defects have an incidence of 8/1,000 live newborns, corresponding half of them to major congenital heart defects. To reduce the mortality of this group of children routine evaluation of fetal heart anatomy by ultrasound is recommended, allowing neonatal care, of those fetuses with congenital heart defects, at the appropriate time and place. Here we attempt to verify if prenatal diagnosis of a congenital heart defect improves the perinatal outcome compare to postnatal diagnosis. We observed that the prenatal diagnosis of congenital heart defects, does not improve the neonatal outcome, except in certain congenital ductus dependent heart defects (transposition of great vessels, hypoplastic left heart syndrome and aortic coarctation), where a better outcome has been shown for those new born with prenatal diagnosis. We recommend routine evaluation of the fetal heart during prenatal ultrasound, and to carry out fetal echocardiography in high risk groups or when a defect is suspected.

Evaluación grafica del partograma en primigestas con manejo médico del trabajo de parto / Graphic evaluation of the partogram in primiparous with medical management of the labor

El objetivo de este estudio fue analizar el efecto de un manejo médico estandarizado, que incluye anestesia regional, rotura artificial de membranas y conducción ocitócica, sobre la fase activa del trabajo de parto en primigestas. Se realizó un análisis de las fichas clínicas en 137 primigestas en trabajo de parto espontáneo, que ingresaron a preparto con 3 ó 4 cm de dilatación durante el año 2003. Se observó una duración de la fase activa del trabajo de parto de aproximadamente 6 horas, con una progresión promedio de 1 cm/h, produciéndose la mayor progresión entre los 6 y 9 cms de dilatación con 1,4 cm/h. Nuestros resultados muestran que el uso de este manejo médico del trabajo de parto produciría un aumento del tiempo de la fase activa y disminución de la segunda fase, a expensas de un aumento de los partos instrumentales al comparar con otros estudios en la literatura internacional.

Actualización en el diagnóstico y manejo de alteraciones hematológicas del feto / Updating in the diagnose and management of hematologic alterations of the fetus

Presentamos una revisión de la literatura de los problemas hematológicos del feto más relevantes, con especial enfoque del diagnóstico y tratamiento prenatal.

Síndrome cardioesplénico: presentación de casos clínicos / Cardiosplenic syndrome: report of clinical cases

Presentamos el manejo y resultados perinatales de cuatro casos de síndromes cardioesplénicos diagnosticados durante el período prenatal. Los diagnósticos en los cuatro casos fueron realizados en el tercer trimestre del embarazo, las malformaciones asociadas comunicación interventricular, comunicación interauricular, doble tracto de salida con transposición de grandes arterias, agenesia del vermix cerebeloso y atresia anal. Los cuatro niños nacieron de término y con cariograma normal. Se realiza además una descripción de las características de los isomerismos a derecha e izquierda, los cuales tienen características y pronósticos diferentes, además de asociarse a malformaciones cardíacas y extracardíacas. Su diagnóstico y caracterización debe ser realizado prenatalmente mediante el uso del ultrasonido, lo cual es indispensable para efectuar una adecuada planificación del manejo perinatal y un adecuado consejo a los padres respecto al pronóstico y manejo de estos niños.

Hallazgos ultrasonografico prenatales atipicos asociados a toxoplasmosis connatal

Se presenta un caso clínico con diagnóstico final de toxoplasmosis connatal, destacando la pesquisa de hallazgos ultrasonográficos de rara ocurrencia.Se presenta la experiencia del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, proponiendo una aproximación actualizada al diagnóstico y tratamiento de la toxoplasmosis durante el embarazo.

Caso inusual de cáncer de ovario avanzado / Unusual case of advanced ovarian cancer

El cáncer de ovario, es una patología de diagnóstico tardío y de alta mortalidad en sus estadios avanzados. Se presenta el caso de una paciente de 51 años, portadora de un cáncer de ovario (Cistoadenocarcinoma seroso papilar ovárico bilateral) estadio IIIb, con 13 años de sobrevida post tratamiento. Se analiza tanto su historia clínica, estudio, tratamiento y su evolución en el tiempo